简基让疾病预防提上日程
时间：2022-03-14 09:00:02 | 来源：行业动态
时间：2022-03-14 09:00:02 来源：行业动态
人类基因组计划共6国参与，花费13年38亿美金。而现在一个全基因组测序，只需要数天六百美金就可以完成，这就是基因测序领域常说的超摩尔定律。
2013年，安吉丽娜朱莉通过基因检测到自己有BRCA1基因的突变，同时她有癌症的家族病史（其母亲，祖母，曾祖母都因癌症去世），因此她到80岁患乳腺癌的几率高达87%，因此她决定采取主动预防的方式，进行预防性双侧乳腺切除手术以降低患癌风险，这也让基因检测一夜被大众熟知。
随着国内消费级基因检测的发展，2017年，生命基线也进入这一领域，创立JanGene（简基）品牌。在消费级基因检测领域高同质化的当下，简基希望真正帮助用户制定落地的疾病预防方案，以基因检测为前端，配合健康风险问卷系统，确立用户个体化的精准体检方案，并根据多维数据持续提供长期的疾病预防指导。
简基可以说是凌之浩与团队一手一脚培育出来的业务。2018年中旬，经过一年多时间高强度的产品研发以及数个版本的迭代，他终于对自己亲自开发的产品第一次有了认同感，并自讨腰包一口气给自己的家人全都购买了产品。
在简基发展的过程中，凌之浩也遇到过一个非常有借鉴意义的案例。一位有前列腺癌家族病史，但当时自己并无任何症状的用户，通过简基的基因检测结果发现其相关检测位点具有有害突变，提示该用户患前列腺癌的风险要高于正常人群，基于此，简基在为其定制的精准体检方案中特意加入了前列腺特异抗原（PSA）的检测，在随后的三次检测结果中，均发现其PSA的指标明显高于正常值且在持续上升。基于此，简基建议其进行进一步的医学检测，通过影像学检测发现其体内的前列腺结节，并进一步通过穿刺活检确诊为早期前列腺原位癌（并无转移），最后及时做了根治性切除手术，现在预后情况良好，各项指标均为正常。
正是这一案例让凌之浩对基因检测在疾病预防上的意义有了进一步的认识，从基因数据开始，对高风险疾病早关注、早预防。
当然疾病的发生与否其实都可以算作是一个表型，而表型都是由遗传 环境因素共同决定，在基因检测的同时简基还会配合辅助健康问卷调查，为用户制定个体化的精准体检方案，之后由体检合作方进行体检，并最终通过三维数据进行解析并持续提供健康风控服务。
在线咨询
